Daddydwarf
Support
Синдром каменных людей, официально называемый фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей, представляет собой одно из самых редких и загадочных генетических заболеваний в мире. Его особенность заключается в том, что мягкие ткани организма, такие как мышцы, сухожилия и связки, постепенно превращаются в кости. Это создает впечатление, будто внутри человека формируется второй скелет, полностью лишая его подвижности.
Причиной этого состояния является мутация в гене ACVR1, который играет ключевую роль в регулировании роста и восстановления костей. У здорового человека этот ген активируется только при необходимости, например, чтобы восстановить перелом. Однако у людей с FOP он "включен" постоянно, что приводит к образованию костей там, где их не должно быть. Заболевание чаще всего возникает спонтанно, хотя в редких случаях может передаваться по наследству.
Первый признак синдрома часто заметен уже при рождении: у большинства пациентов аномально развиты большие пальцы ног — они короче, изогнуты или вовсе лишены суставов. Однако основные проявления болезни начинаются в раннем детстве, когда в мышцах появляются плотные, болезненные уплотнения. Эти уплотнения напоминают опухоли, но со временем они превращаются в кость. Процесс начинается с области шеи и плеч, постепенно распространяясь вниз по телу, захватывая позвоночник, туловище и конечности.
Одной из особенностей этого заболевания является то, что любое физическое воздействие, например травма, инъекция или хирургическое вмешательство, может ускорить патологический рост костной ткани. Даже вирусная инфекция или воспаление способны вызвать новый очаг окостенения. Это делает жизнь пациентов крайне сложной, требующей постоянной осторожности и избегания любых повреждений тела.
Диагностика FOP часто затруднена, так как врачи могут ошибочно принять симптомы за опухоли или воспалительные процессы. Однако наличие характерных аномалий пальцев ног, в сочетании с рентгенографией и генетическим тестированием, позволяет поставить точный диагноз.
На сегодняшний день специфического лечения этого заболевания не существует. Терапия направлена на замедление прогрессии и облегчение симптомов. В период обострения могут назначаться кортикостероиды для уменьшения воспаления, но хирургическое удаление костей строго противопоказано, так как оно вызывает ещё более активный рост. Ведутся исследования по созданию лекарств, которые могли бы ингибировать работу мутировавшего гена, но пока они находятся на стадии экспериментов.
Прогноз для пациентов с FOP остается неблагоприятным. Постепенное окостенение грудной клетки приводит к серьезным проблемам с дыханием, а ограничение подвижности усложняет жизнь и повышает риск инфекций. Большинство пациентов не доживают до 50 лет, хотя есть случаи, когда люди с этим диагнозом проживали дольше благодаря тщательному уходу и отсутствию травм. Это заболевание встречается крайне редко: всего около 1 000 подтвержденных случаев во всем мире.